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必威体育电脑版-英国两姐妹患罕见遗传性疾病 患者将丧失说话和行走能力

2020-01-09 10:09:07 来源:新世界手机版

必威体育电脑版-英国两姐妹患罕见遗传性疾病 患者将丧失说话和行走能力

必威体育电脑版,据《镜报》11月18日报道,英国的一个家庭里,nicole rich和她三岁的妹妹jessica都患有巴藤病,这是一种罕见的遗传性疾病。如果没有找到治疗方法,患病者通常不会活到十几岁。而6岁的nicole与巴藤病勇敢地作斗争,这使得她的妹妹有机会能够控制住病情。

两年前,nicole被确诊患有巴藤病,当时,医生再想阻止这种疾病最严重的症状出现,已经太晚了。nicole再也不能自己吃饭,自己走路,也一直没有说过话。这种罕见的疾病最终会使患者失去视力和行走能力,并导致痴呆,患者通常不会活到十几岁。

在nicole被诊断出患病时,jessica还很小,她还没有表现出这个疾病的任何症状。不过,她们的家人很担心,不知道jessica什么时候会发病。

英国已经进行了关于巴藤病的治疗试验,但名额所剩无几。在巴藤疾病家庭协会的帮助下,nicole的家人争取到了一个额外的名额,2017年1月,她开始在英国大奥蒙德街儿童医院接受治疗。这是一种酶替代疗法,通过一个位于颅骨内的装置,直接注入大脑。

德国汉堡也在进行一项亲属药物治疗试验,但是jessica年纪太小不能参加。她的家人在几个月的时间里不断给制药公司写信、打电话。终于在2017年5月,jessica成为世界上接受这种治疗年龄最小的孩子。

两姐妹与父母一起,每两周去一次伦敦和德国。直到今年3月,她们都在英国大奥蒙德街儿童医院获得了治疗名额。

她们的母亲gail说:“nicole救了jessica,这话我们听过很多次。如果不是因为nicole,没有人会知道jessica也患有遗传性疾病,到时一切都太晚了。我们也一直认为jessica会为nicole做些事情,而她确实做到了。”

nicole不能说话或自己走路,但她给了妹妹阻止病情发作的机会。而jessica对待nicole更像是一个大姐姐,如果nicole咳嗽,jessica会跑去拍她的后背,她们在一起时,jessica会牵着她的手,领着她四处走动。

今年的苏格兰长跑比赛,nicole被扶着走过终点线,上千人为这他们欢呼。他们这样做是为了让公众提高对巴藤病的认识,为巴藤病的研究筹措资金,并对英国国家医疗服务体系(nhs)施压,进而帮助女孩们。(sylvia)

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